Wir helfen Kindern mit CDKL5-Gendefekt und ihren Familien!
Der neue Vorstand stellt sich vor
30.09.2024
Auf der letzten Mitgliederversammlung wurde ein neuer Vorstand für die kommenden zwei Jahre gewählt. Zu den drei alten Vorständen Kathrin Kunkel, Christin Schmidt und Patrick Bager stoßen nun Sandra Boßert und Johanna Kißler. Die beiden Mütter von CDKL5-Mädchen wollen sich zukünftig bei der Organisation von Vereinstreffen einbringen und die Kommunikation mit anderen Vereinen und der Wissenschaft stärken.
Das ganze Team bedankt sich für das entgegengebrachte Vertrauen und freut sich auf die Vereinsarbeit.
Hörspiel zum Kinderbuch
01.07.2024
Im Rahmen unseres diesjährigen Familientreffens haben sich einige Kinder für ein Projekt zusammengetan. Herausgekommen ist eine Hörspielversion unseres Erklärbuchs "Maris, ein besonderes Seesternkind". Die Hörfassung wurde anschließend mit Szenen aus dem Kinderbuch kombiniert und ist jetzt über diesen Link auf Youtube verfügbar.
Maris, ein besonderes Seesternkind
CDKL5-Register gestartet
22.06.2024
Die Universität Heidelberg hat in Kooperation mit unserem Verein ein deutschsprachiges Patientenregister entwickelt. Nachdem im letzten Jahr die Pilotphase mit ersten Familien erfolgreich abgeschlossen werden konnte, ist das Register nun für alle Familien einfach online zugänglich.
Wir haben auf der folgenden Seite einige Informationen zur Funktion dieses Registers zusammengestellt.
Über diesen Link geht's direkt zur Datenbank.
Die Fenfluraminstudie - offizielle Webseite für Patienten online
01.04.2024
Aktuell laufen in Deutschland Studien mit dem Wirkstoff Fenfluramin. Das Besondere an diesen Studien ist, dass das Medikament gezielt auf seine Wirksamkeit bei CDKL5 getestet wird.
Seit vergangener Woche ist nun eine Webseite online gegangen, über die gezielt teilnehmende Kliniken und Ärzte kontaktiert werden können. Über diesen Link gelangt man zu der Webseite. .
Weitere Informationen und Teilnahmemöglichkeiten findet ihr auch auf der folgenden Seite.
Lauf mit beim Rare Diseases Run 2024
13.02.2024
Der Rare Diseases Run ist der größte Online-Lauf für seltene Erkrankungen in Europa! Zum 3. Mal findet diese tolle Veranstaltung im Zeichen der Inklusion vom 26.2-3.3.2024 statt. Wir von CDKL5 Deutschland e.V. und weitere 21 Gruppen und Vereine stehen unter „Laufen macht glücklich“ hinter diesem Projekt und möchten damit die Aufmerksamkeit auf Menschen mit seltenen Erkrankungen richten.
Möchtest auch du dir etwas Gutes Tun und gleichzeitig Menschen mit seltener Erkrankung helfen? Mitmachen ist ganz einfach:
1. Anmeldung: Du meldest dich online an - alle können mitmachen!
2. Laufen/Walken/Rollstuhlfahren: Du läufst und zeichnest deinen Lauf auf einer Laufapp oderLaufuhr auf.
3. Ergebnis hochladen: Nach dem Lauf lädst du das Ergebnis auf der Website von www.laufenmachtgluecklich.de hoch.
Wir veranstalten ein gemeinsames Laufen in 75249 Kieselbronn am Donnerstag, 29.2., 15-18 Uhr mit Kuchen, Würstchen und Getränken. Wir freuen uns darauf, Euch dort zu begrüßen!
Kinderbuch "Maris - ein besonderes Seesternkind"
19.12.2023
Wir sind sehr stolz darauf, Euch unser erstes Kinderbuch über das Leben mit CDKL5 präsentieren zu können. Es berichtet aus dem Alltag von Maris, einem besonderen Seesternkind, und seiner Familie. Euch erwartet eine aufregende Geschichte für kuschelige Leseabende auf dem Sofa!
Interessierte können das Buch per Email direkt bei uns bestellen.
CDKL5 Weihnachtskalender 2023
01.12.2023
Ab dem 1. Dezember öffnet sich für wieder jeden Tag ein Türchen unseres Online-Kalenders, und hinter jedem versteckt sich eines unserer CDKL5-Kids! Am Nikolaustag wartet eine zusätzliche Überraschung, also vergesst nicht, jeden Tag vorbeizuschauen.
Wir wünschen allen eine sorgenfreie Adventszeit und ein frohes Weihnachtsfest!
CDKL5 Forum 2023 in London
19.11.2023
Am 6. und 7. November kamen auf Einladung der Loulou-Stiftung Patientenvertreter der internationalen CDKL5-Allianz mit Ärzten und Forschern aus der ganzen Welt nach London, um sich über die neuesten Fortschritte bezüglich CDKL5 auszutauschen. Das Forum existiert seit fast 10 Jahren und zählt zu den wichtigsten Veranstaltungen des Jahres. Auch diesmal wurden durch die Loulou-Stiftung wieder Preise für hervorragende Forschungsprojekte verliehen.
Eine ausführliche Zusammenfassung in englischer Sprache kann auf dieser Seite nachgelesen werden. Eine deutsche Übersetzung des Textes gibt es hier.
Inklusionsboxen für Kitas und Schulen
01.10.2023
In Zusammenarbeit mit anderen Selbsthilfegruppen für seltene Erkrankungen stellen wir ab sofort Inklusionsboxen für interessierte Kita-Gruppen und Schulklassen zur Verfügung. Die Boxen sind gefüllt mit Infos zu den jeweiligen Erkrankungen, Büchern und Hilfsmitteln, die anderen Kindern einen Zugang zum Thema "Leben mit einer körperlichen oder geistigen Beeinträchtigung" geben.
Weitere Informationen und Bestellmöglichkeiten haben wir auf einer eigenen Seite zusammengestellt.
Das war unser Familientreffen 2023 in Wiesbaden!
09.09.2023
CDKL5 Deutschland e.V. konnte im September ein Jubiläum feiern: Bereits zum 10. Mal fand unser Familientreffen statt! Vom 1.-3. September trafen sich 18 CDKL5-Kinder mit ihren Familien, Betreuern und ziemlich vielen Hunden im Wilhelm-Kempf-Haus in Wiesbaden-Naurod.
Warum die Hunde da waren? Das erfahrt ihr hier und ein paar Fotos vom Treffen gibt es auch!
Riesenspaß für unsere Kids auf der Piste
04.4.2023
10 Familien aus Deutschland und der Schweiz haben das letzte Märzwochenende wieder genutzt, um in Lenzerheide Dual-Ski zu fahren. Es war ein unvergessliches Wochenende mit Schnee, gutem Wetter und bester Stimmung. Organisator Patric Benz hatte dafür gesorgt, dass wir mit drei Dual-Ski gleichzeitig fahren konnten und so alle CDKL5-Kinder auf ihre Kosten kamen.
Bilder vom Wochenende findet Ihr hier!
Unser Malwettbewerb für CDKL5-Geschwister
03.12.2022
Mach mit bei unserem Malwettbewerb! Zeichne einen Seestern, der Eure Familie oder ein CDKL5-Kind darstellt und schicke uns das Bild bis zum 6. Januar zu.
Es gibt tolle Preise zu gewinnen und das Gewinnerbild wird auch veröffentlicht. Details und Hinweise zum Wettbewerb bekommt ihr über unseren Newsletter.
Neurowoche 2022
07.09.2022
Wie schon vor Corona haben wir einen Stand auf der Neurowoche vom 01. - 05.November 2022 angemeldet, um die Erkrankung CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) unter einem Fachpublikum bekannter zu machen. Es hat sich gezeigt, dass CDD heute schon besser und früher diagnostiziert wird als noch vor ein paar Jahren, aber es ist nach wie vor wichtig, Neudiagnosen auch im Jugend- und Erwachsenenalter voranzutreiben. Nähere Infos finden sich unter Veranstaltungen.
3. virtuelles Treffen "CDKL5 & Friends"
03.09.2022
Am 10. September um 10 Uhr findet nun schon zum 3. Mal unser Online-Austauschtreffen statt. Neben dem üblichen Vereins-Update wird das Hauptthema zu dieser Veranstaltung ein Vortrag über das sogenannte 'Persönliche Budget' sein. Dieses Budget bietet eine Reihe an Vorteilen gegenüber den herkömmlichen Modellen, jedoch erscheint der Weg dorthin schwierig und unübersichtlich. Der Vortrag gibt hier einen grundlegenden Überblick.
Die Teilnahme ist kostenlos. Interessierte melden sich bitte per E-Mail bei Stefanie Putzmann an.
Väterwochenende in München
26.08.2022
Dieses Jahr wird es auch wieder ein Väterwochenende geben.
Vom 07. - 10. Oktober treffen sich die CDKL5-Papas im schönen München, um sich besondere Bauwerke wie die Allianz Arena, Schloss Nymphenburg und die Frauenkirche anzuschauen. Natürlich wird auch das kulinarische Programm mit Weißwurstfrühstück und einem Abend im berühmtesten Wirtshaus der Welt nicht zu kurz kommen. Nebenbei bleibt in der geplanten Auszeit viel Platz für den gemeinsamen Austausch und ein bisschen Ruhe ohne die täglichen Verpflichtungen.
9. Familienwochenende an der Ostsee
19.06.2022
Unser Familientreffen ging am 19.06.2022 nach 4 Tagen zu Ende. 14 Familien haben sich eingefunden, haben tolle Gespräche geführt und viel Spaß gehabt. Für alle ist die gemeinsam verbrachte Zeit wichtig, erholsam und erfolgreich gewesen. Ausführliche Infos und schöne Fotos finden sich unter "Unser Verein - Veranstaltungen".
2. virtuelles Treffen "CDKL5 & Friends"
Am 8. Mai fand eine weitere Runde unserer Onlinetreffen statt. In regelmäßigen Abständen bieten wir Mitgliedern, Betroffenen und Interessierten dieses Format, um sich über Neuigkeiten aus der CDKL5-Welt zu informieren und auszutauschen.
Darüber hinaus gibt es immer ein Schwerpunktthema, das diesmal lautete: "Die richtige Wohnform für mein Kind". Gemeinsam blickten wir auf ein inklusives Wohnprojekt in Aachen, das aktuell umgesetzt wird. Einer der Initiatoren dieses tollen Projekts erklärte uns ausführlich den Weg von den ersten Planungsschritten bis zur Realisierung. Im Anschluss wurden viele Fragen gestellt, die zeigten, wie wichtig dieses Thema für viele CDKL5-Familien ist.
Das war unser Ski-Wochenende in Lenzerheide!
Beim diesjährigen Ski-Wochenende kam zum ersten Mal unser eigener Dual-Ski zum Einsatz! 10 Familien konnten ihn bei besten Bedingungen unter strahlend blauem Himmel ausgiebig testen. Ausklingen ließen die Teilnehmer das Wochenende bei einem traditionellen Käse-Fondue auf der Berghütte. Auch diesmal wurde wieder alles von unseren Schweizer Mitgliedern Manuela und Patric Benz organisiert - vielen Dank für Eure tolle Arbeit!
In Kürze folgen unter "Veranstaltungen" weitere Fotos vom Wochenende. Wir freuen uns schon aufs nächste Jahr!
Unterstützung vom Rotary Club Mainz
In diesem Jahr sind wir vom Mainzer Rotary Club mit einer äußerst großzügigen Spende bedacht worden. Die Rotarier unterstützen damit gezielt unsere Vereinsarbeit.
Bei der Spendenübergabe im Rahmen eines gemeinsamen Abendessens hatten wir die Möglichkeit, den Gästen unsere Projekte persönlich vorzustellen und auf das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen.
Im Namen aller CDKL5-Kinder in Deutschland sagen wir DANKE!!!
Tolle Ergebnisse beim Rare Diseases Run
Der erste virtuelle Spendenlauf rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen war ein voller Erfolg. Fast 2000 Läuferinnen und Läufer sind an den Start gegangen, ganz gleich ob jung oder alt, ob mit oder ohne Rollstuhl, ob ungeübt oder Profi. Die einen liefen alleine ihre Lieblingsstrecke, andere trafen sich in Vereinsstärke und veranstalteten einen kleinen Wettkampf. Uns haben auch Bilder von Läufern erreicht, die gerade im Urlaub in fernen Ländern unterwegs waren.
Allen Teilnehmern sprechen wir ein herzliches Dankeschön aus! Sie alle haben nicht nur gezeigt, was in ihnen steckt. Sie haben auch die Botschaft des Rare Disease Day nach außen getragen und seltene Krankheiten wie CDKL5 sichtbarer gemacht.
Finde bei uns Dein Ehrenamt!
Wir suchen für unseren Verein ehrenamtliche Mitarbeiter, die uns in ganz unterschiedlichen Bereichen unterstützen möchten. Die Angebote findet Ihr ab jetzt im Menü unter "sei dabei" und auf der Seite seidabei.com
