Anna

Erfahrungsbericht VNS

Ausgangssituation vor der OP des Vagusnervstimulators ( VNS ) bei unserer 6j. Tochter:
- CDKL5 Gendefekt seit Geburt
- Täglich therapieresistente generalisierte epileptische Anfälle
- Infantile Spasmen und Hypotone Bewegungsmuster
- Entwicklungsverzögerung ( Stand zwischen drei und sechs Lebensmonaten)
- Kein Laufen, Gehen, Krabbeln, Sprechen….
- Gewicht zwischen 11 und 15 kg ständig wechselnd, Körpergröße 115 cm.
- Sichtbare epileptische Anfälle mit einer Herzfrequenz von 210 HF / Max und einer Länge von 10 min und länger. Teilweise in Serien bis zu 10 Grand Mal und mehr.
- Anfallslage ständig wechselnd. Seit November 2019 Hypsarrhytmie- Phase / Status Epilepticus mit fast vollständigen Verlust erlernter Attribute (Schlucken, Sitzen, Fixieren, Lachen).
- Vergebliche Medikamentenversuche seit 2015 mit z.B. Phenobarbital, Ofiril Valproinsäure, Topiramat, CDB Öl, Frisium, Pregabalin, Diazepam, Buccolam

Nach der Operation 28.09.2020 UKSH Lübeck
- Direkte Wirksamkeit nach der Operation mit sehr geringer Frequenz 0,25 – 0,75 mA
- Schnelle Heilung der Operationsstellen, Fremdkörpergefühl ist schnell aktzeptiert
- Appetit und Gewichtszunahme auf 16,2 kg
- Körperspannung und Ausgleich Hypontonie
- Stabiles Aufrichten und Sitzen wieder möglich, Kommunikation möglich
- Wacheres und aufnahmefähigeres Kind, fixieren von Personen, Essen auf dem Löffel
- Mildere und kürzere Anfälle
- Verbesserung Tag-/Nachtrhytmus
- Konstant geringere Herzfrequenz ( 140 HF/Max)
Bei den generalisierten epileptischen Anfällen reagiert der VNS direkt und man hat das Gefühl, dass das Kind es ebenfalls in der tonisch-klonischen Phase merkt und der Anfall abgemildert wird. Die kräftezerrenden Nachanfallslage ist nicht zu beobachten.

Ergebnis:
Die Lebensqualität hat sich für unsere Tochter und uns sehr deutlich gesteigert. Wir sind sehr glücklich mit der Entscheidung pro VNS.

Franka

Erfahrungsbericht therapeutisches Reiten

Unsere Tochter Franka ist neun Jahre alt. Wir machen mit ihr therapeutisches Reiten seit sie fünf ist. Sie konnte zu der Zeit frei sitzen, allerdings nur am Boden und in der Regel hat sie es nicht freiwillig gemacht. Auf einem Stuhl hätte sie nicht das Gleichgewicht halten können. Sie hat nicht versucht, sich irgendwo festzuhalten, wenn es die Möglichkeit gab, und sie wirkte nicht so, als ob ihr bewusst gewesen wäre, dass sie hätte fallen können. Ich war daher sehr gespannt auf unsere erste Probestunde beim Reiten. 

Zunächst mal war ich überrascht und sehr skeptisch, als Franka alleine auf das Pferd gesetzt wurde. Ich war davon ausgegangen, dass sich jemand zu ihr setzt. Stattdessen sind wir zu zweit nebenhergegangen – auf der einen Seite die Therapeutin, auf der anderen Seite ich – und haben Franka gehalten. Das Pferd wird über Langzügel von einer Pferdeführerin geführt, die hinter ihm geht. Franka saß erstaunlich gut und fand es klasse. Sie hat gelacht, als es losging und hat eine halbe Stunde im Schritt gut durchgehalten. Danach haben wir sie in ihrem Buggy nach vorne zum Pferd geschoben, das Pferd hat interessiert geschnuppert und Franka hat gelächelt und ihren Kopf an den Pferdekopf angelehnt. Das Bild werde ich nie vergessen. Es hat sich so allerdings nie mehr wiederholt. 

Seitdem fahre ich einmal in der Woche mit Franka zum Reiten. Eine Therapieeinheit dauert immer eine halbe Stunde. In der Zeit wird das Pferd in der Halle im Kreis geführt, erst in die eine Richtung, dann nach der Hälfte der Zeit in die andere. Zwischendurch geht es mal in den Zirkel (engerer Kreis) oder im Zickzack um Hütchen herum. Die Therapeutin hält Franka und sorgt dafür, dass sie aufrecht sitzt. Zusätzliche Übungen auf dem Pferd, wie das Ausstrecken der Arme nach oben oder zur Seite, die mit anderen Kindern gemacht werden, sind bei Franka nicht möglich. Rückwärts oder im Liegen reiten wurde ein paarmal versucht aber damit fühlt sich Franka gar nicht wohl. Aber eine halbe Stunde einfach oben bleiben und sich ausbalancieren ist für sie auch schon viel Arbeit. 

Franka ist meistens zufrieden, wenn sie auf dem Pferd sitzt. Oft ist sie, wenn ich mit ihr losfahre, zunächst sehr müde und schlecht gelaunt. Sie ist dann gerade aus der Schule gekommen und noch ziemlich erledigt. Aber spätestens, wenn ich sie in die Reithalle schiebe, steigt die Stimmung. Manchmal ist sie zuerst furchtbar überdreht und zappelig aber auf dem Pferd wird sie dann ganz ruhig. Schlechte Tage gibt es natürlich auch. Dann schläft sie auf dem Pferd fast ein, versucht zwischendurch abzusteigen (sie kann sehr schnell ein Bein über den Pferderücken heben) oder zappelt wild und lautiert sehr laut. An diesen Tagen bewundere ich das Therapiepferd, das zwar ab und zu anfängt Schlangenlinien zu gehen um das Gezappel auszugleichen, sich aber insgesamt nicht aus der Ruhe bringen lässt. 

Inzwischen gehe ich nicht mehr mit dem Pferd mit. Nur die Therapeutin geht nebenher. An guten Tagen muss Franka kaum gehalten werden. Mit dem selber Festhalten hat sie es immer noch nicht so. Aber sie balanciert sich gut aus, auch ohne sich festzuhalten. Während früher vor lauter Anspannung oft die Beine gestreckt zur Seite abstanden, sitzt sie jetzt mit locker hängenden Beinen ganz entspannt auf dem Pferd. Ein paar Mal ist sie jetzt sogar ein ganz kurzes Stück getrabt. Nach dem ersten Schreck fängt sie dann an zu lachen. 

Ich glaube, dass Franka enorm von der Reittherapie profitiert. Die ersten Erfolge waren sehr schnell sichtbar. Vor allem für die Rumpfmuskulatur und den Gleichgewichtssinn ist es gut. Sie kann jetzt frei auf einem Stuhl sitzen (wenn sie will). Wenn sie mit Orthesen steht, hält sie viel besser das Gleichgewicht. Von freiem Stehen ist sie aber noch weit entfernt. Eine so deutliche Kontaktaufnahme zum Pferd wie am ersten Tag hat es seitdem nicht mehr gegeben. Aber ab und zu lehnt sie sich nach vorne und fühlt die Mähne. Für Franka ist das Reiten Therapie ohne, dass sie merkt, dass sie Therapie macht und ich bin froh, dass wir diese Möglichkeit für sie haben. 

Therapeutisches Reiten ist teuer. Wir haben das Glück, dass Franka beim Verein für therapeutisches Reiten, Taufkirchen/Vils reiten kann. Der Verein finanziert die Therapie zum großen Teil über Spenden so, dass wir nur etwa den Preis einer normalen Reitstunde zahlen müssen. Die gesetzlichen Krankenkassen zahlen die Therapie nicht. Bei den privaten Krankenversicherungen lohnt es sich nachzufragen. Es gibt auch Stiftungen, an die man sich wenden kann, um die Therapie ganz oder teilweise bezahlt zu bekommen.

Franka reitet hier: http://www.hippo-taufkirchen.de/Home/
Weitere Informationen und Adressen gibt es hier: https://www.dkthr.de/de/therapeutisches-reiten/

Caio

Therapien für Körper und Geist

Hallo, mein Name ist Caio! Wie alle CDKL5-Kinder habe auch ich einen Stundenplan, der angefüllt ist mit verschiedenen Therapien und Arztterminen. Einige meiner Lieblingstherapien und Hilfsmittel möchte ich euch gerne vorstellen:

Hippotherapie. Als ich 3 Monate alt war, habe ich viel und laut gelacht. Dazu reichte es aus, dass mich Mami und Papi kräftig schütteln, denn das hat mir sehr gefallen. Mittlerweile bekomme ich Reittherapie und lasse mich auf dem Rücken eines Pferdes richtig durchrütteln. Das macht Spaß und soll außerdem gut für meine Körperhaltung sein. Um die Körperwahrnehmung zu verstärken, trage ich dabei eine Spio-Weste. Natürlich sitze ich nicht alleine auf dem Pferd, sondern werde von ausgebildeten Therapeuten festgehalten. Leider zahlen die meisten Kassen nicht für die Hippotherapie, aber man sollte die Kostenübernahme in jedem Fall beantragen.

Schwimmen. Ich bin eine richtige Wasserratte. Natürlich muss das Wasser angenehm warm sein. Dann kann ich aber stundenlang auf dem Rücken liegen und mit Beinen und Armen strampeln. Im Wasser fühle ich mich richtig frei und lautiere vor mich hin. Die eigene Stimme hört sich auch wirklich komisch an, wenn man den Kopf im Wasser hat. Für Ausflüge in Schwimmbäder mit normaler Wassertemperatur unter 30 Grad empfehle ich einen Neoprenanzug. Der hat außerdem einen guten Auftrieb, sodass man fast ohne Hilfe auf dem Wasser treibt.

Bewegungshilfen. Ich bin, was Bewegung angeht, einerseits ziemlich faul, die Ärzte nennen das hypoton. Das heißt, ich kann mich nicht richtig bewegen, kann den Kopf nicht alleine halten, nicht frei sitzen, mich nicht drehen und so weiter. Andererseits ist die Muskulatur in den Beinen schon ein wenig zu angespannt, die Ärzte nennen das Spastik. Kurz und gut: Meinen Körper muss ich erst noch beherrschen lernen. 

Eines meiner Spielzeuge ist ein Stehständer. 30 bis 60 Minuten kann ich darin aufrecht stehen und meine Skelettmuskulatur dadurch richtig belasten. Das ist auch wichtig für die Entlastung der Organe. Im Stehständer fühle ich mich ein wenig so wie Iron-Man. Nur den Knopf fürs Fliegen habe ich noch nicht gefunden.

Die Gehhilfe uppsee von „firefly“ ist besonders toll. Hier hält zwar mein Träger das ganze Körpergewicht, aber ich kann seine Gehbewegungen mitmachen, da unsere Füße in gemeinsamen Sandalen stecken und wir ganz engen Körperkontakt haben. Lange Strecken sind damit zwar nicht möglich, weil wir ziemlich langsam sind, aber die Mülltonne bringen Papa und ich jetzt gemeinsam weg. Sogar Fußball kann ich mit dem uppsee spielen!

Als drittes Spielzeug zeige ich euch meinen Krabat Pilot. Mit diesem Gerät soll ich lernen, mich selbst mit meinen Armen abzustützen und den Kopf frei zu halten. Fortgeschrittene können damit sogar das Krabbeln lernen, aber soweit bin ich leider noch nicht.

Hundetherapie. Jetzt möchte ich euch ein ganz besonderes Wesen vorstellen: Emma! Emma ist ein Therapiehund und was sie kann, nennt man palliative Therapie. Wenn sie mich besucht, legt sich Emma neben mich, bleibt ganz ruhig und hält Körperkontakt. Diese Nähe wirkt auf mich sehr entspannend, ich kann neben ihr wunderbar relaxen und schlafe dabei auch oft ein. Ich versuche schon seit Monaten, meine Eltern davon zu überzeugen, auch einen Therapiehund zu adoptieren. Vielleicht habe ich ja irgendwann Erfolg ☺ 

Little Room. Für Kinder wie mich, die nicht oder nur wenig sehen können, gibt es ein von Lilli Nielsen entwickeltes Hilfsmittel, das hilft, sich selbst und den umgebenden Raum wahrzunehmen. Es heißt little room und besteht aus einem Holzkasten mit Plexiglasdecke, an der man verschiedene Dinge befestigen kann. Meinen little room hat mir der Opa gebastelt. Meine Mama hängt immer wieder unterschiedliche Spielsachen an Schnüren in den Raum. Oft liege ich im abgedunkelten Zimmer im little room auf einem Resonanzboden, durch den ich jede meiner Bewegungen und sogar meine Atmung hören kann. Mit dem blauen Buzzer, dem so genannten PowerLink, kann ich die Lichter, wie ihr auf dem Foto seht, aktivieren.

 

Mia Sophie

Delphintherapie von Mia Sophie auf Curacao vom 15.11.2016 - 05.12.2016

Mia ahnte schon das irgendetwas heute anders war, 2 Stunden früher aufstehen als sonst. Aber sie war sehr vergnügt.

Wir (Mama und Papa) hatten schon mächtig schiss vor dem Flug 10 1/2 Stunden. Schiss davor, dass Mia wieder einer ihrer berühmtberüchtigten Schreiattacken in seeeehr schrillen Tönen im Flugzeug haben könnte, die auch mal locker 6 Stunden gehen können.

Aber es war alles ganz easy... der Flug ging relativ schnell und vor allem relativ ruhig von statten, Mia spielte viel mit ihrer Knisterfolie (ihr Rettungsanker in allen Lebenslagen)

Dort angekommen entspannte sich Mia sofort durch das schöne warme Klima. Die erste Woche waren wir erst einmal nur da, um Mia an die Zeitverschiebung zu gewöhnen (5 Stunden). Dieser Plan war auch gut, die Zeit hat sie gebraucht um sich umzustellen.

Der 21.11.16 war der erste Therapietag. Die Therapeutin, Praktikantin, wir Eltern und natürlich Mia hatten erst einmal darüber gesprochen, wer wir sind, warum wir da sind, was unsere Ziele sind etc.

Nach dem Gespräch ist Mia mit ihrer Therapeutin (Naemi) und ihrer Praktikantin (Jana) zur Ergotherapie gegangen (so fängt ein Therapietag an) nach einer halben Stunde Ergo wurde dann der Neoprenanzug angezogen und die drei inkl. der Delphintrainerin sind zu den Delphinen ans Dock gegangen.

Mia hat den Delphin Bonnie bekommen. Bonnie ist die älteste Delphindame dort und von allen die ruhigste. Bonnie hatte ein Delphinbaby dabei, Sami (1 Jahr alt). Sami ist immer mitgeschwommen.

Nun begann die Wasser- und Delphinzeit. Eine halbe Stunde gings ins Wasser zu Bonnie und Sami zusammen mit Naemi. Mia hat Bonnie über Stangen springen lassen, hat sich an ihr festgehalten, sie haben zusammen getanzt (was Mia nicht schön fand, da dies eine ziemliche Spritzerei war und Mia Salzwasser in den Augen hasst), Mia wurde umarmt (das wiederrum fand sie super) usw...

Nach der halben Stunde war noch mal 15 Minuten Ergo am Dock und dann ging es noch mal knapp 20 Minuten ins Wasser. Nach der Therapie springen die Delphine für die Kinder und zeigen "Kunststücke" und ganz am Ende wird den Kindern zu gebunden. So verläuft ungefähr jeder Tag von montags bis freitags. Am Wochenende war Erholung angesagt, da die Therapie schon sehr anstrengend für die Mäuse ist. Mia hat nach der Therapie meist 2 Stunden geschlafen.

In den ersten Tagen haben wir gemerkt das Mia sich langsam verändert. Sie schrie weniger, wurde aufmerksamer, interessierte sich für ihre Umwelt und wollte auf einmal stückiges Essen haben (war vorher nicht denkbar war). In der zweiten Woche fing sie dann das Kauen an. Vorher hat sie ihr Essen meist nur am Gaumen zerdrückt und dann geschluckt. Ihre Körperstabilität hat deutlich zu genommen und sie wollte ohne Geschrei sogar stehen. Natürlich mit super viel Unterstützung. Aber der Stand war voher immer mit viel Gebrüll verbunden.

Alles in allem war für Mia Curacao ein voller Erfolg und wir sind froh das wir diesen sehr teuren Therapieversuch gewagt haben. 2018 geht es nochmal zu den Delphinen nach Curacao.

Paul

Hallo, mein Name ist Paul Anton Willmund. Ich wurde am 30.03.2010 per geplanten Kaiserschnitt geboren. Ich lebe mit meinerMama Miriam und meinen Geschwistern Luna und Magnus in der Nähe von Köln. Ich war ein absolutes Wunschkind. Meine Mama liebt mich über alles. Mit ca. einer Woche hatte ich die ersten Krampfanfälle. Meine Mama ist dann mit mir ins Krankenhaus gefahren, wo Epilepsie festgestellt wurde. Anfangs habe ich mich gut entwickelt, das ging jedoch recht schnell verloren, da meine Epilepsie nicht eingestellt werden konnte.

Mit 16 Wochen hat man herausgefunden, dass ich funktional blind bin. Mein Papa hatte schnell kein Interesse mehr an mir und deshalb ist Mama mit uns Kindern ausgezogen. Nach vielen Krankenhausaufenthalten und Untersuchungen wurde mit 2 Jahren festgestellt, dass ich den Gendefekt CDKL5 habe. Ein Fluch und Segen zugleich, denn meine Mama hat im Internet jede Menge tolle Menschen kennengelernt.

Rund um die Welt. Meine CDKL5 Familie. Wir kämpfen jeden Tag. Und werden es weiter tun. Ich bekomme unendlich viel Liebe von meiner Mama. Sie sagt, ich gebe ihr alles doppelt und dreifach zurück.

Alicia

Alicia kam im Oktober 1998 nach 38 SSW als (scheinbar) gesundes Neugeborenes zur Welt. hre große Schwester (damals 5) und wir waren happy.

Dann der Schock: mit knapp 8 Wochen sahen wir Alicia krampfen und die Diagnostikspirale begann...

Als die häufigsten Ursachen ausgeschlossen waren, wurde Alicia auf Liskantin Saft ,,eingestellt“ und wir hofften auf ein Wunder und wünschten uns, dass Alicia zu den (wie man uns sagte) 70% Epilepsiekranken gehören würde, die gut behandelbar waren. Ihr immer wieder beim Krampfen zusehen zu müssen, ohne ihr helfen zu können, war schlimm für uns. Sie hatte bis zu 58 Grand-Mal-Anfälle pro Monat und es hörte nicht auf, obwohl die Medikamentendosis verändert wurde.

Alicia konnte durch die Nebenwirkungen der Medikamente und die ständigen Anfälle keine großen Fortschritte machen. Die Ärzte sagten, sie hätte einen Hirnschaden unklarer Ursache und die Epilepsie wäre nur die Spitze des Eisberges. Wir fingen mit Frühförderung, Physio- und Schwimmtherapie an. Als ich wieder schwanger war, wurde erneut intensiv nach einer eindeutigen Diagnose gesucht: jedoch ohne Erfolg. Alicias kleine Schwester kam dann am Heiligabend 2000 gesund zur Welt.

Die beiden Kleinen gingen später zusammen in eine integrative Kita und zu Alicias Therapien kamen die Sehfrühförderung und Hippotherapie dazu. Zeitweise ging sie auch zur Logopädie und Ergotherapie, wobei es schwierig war einen Weg zu finden ihr nicht zu viel, aber auch nicht zu wenig anzubieten.

Alicias Lieblingstherapien blieben das Schwimmen und Reiten. Trotz allem erlernte sie weder das Laufen noch das Sprechen und die Epilepsie blieb weiterhin therapieresistent. Als Alicia ins Schulalter kam, hatten wir das Glück einen Platz für sie in einer privaten Förderschule in Leipzig zu bekommen. Meine Ehe ging später in die Brüche und ich zog am Anfang des Jahres 2012 mit meinen Kindern nach Berlin, in die Nähe meiner Eltern. Hier war es dann leider ein Problem, einen guten Schulplatz für Alicia zu finden. Andererseits kam 2013 der große Tag, an dem ich endlich eine Diagnose für Alicia von der Genetik erhielt: CDKL5 Genmutation ( auch atypisches Rett-Syndrom genannt). Die Suche und die Ungewissheit hatten ein Ende!

Das SPZ Friedrichshain machte mich dann 1 Jahr später auf Sandra aufmerksam, die ja zu diesem Zeitpunkt zum ersten CDKL5 Familientreffen eingeladen hatte. Ich war begeistert, neugierig und freute mich, euch alle kennenzulernen.

Alicia fährt seit einigen Monaten zur Sprachtherapie/unterstützten Kommunikation und übt fleißig mit den Metacom-Symbolen. Seit kurzem ist Alicia volljährig und hat nach 11 vollendeten Schuljahren einen Fördergruppenplatz.

Esther

Stolz berichtet man den Eltern „Ihr werdet Oma und Opa!“. Unser Wunschkind. Alle freuen sich mit uns, 9 Monate einer ganz normal verlaufenden Schwangerschaft. Ultraschall, Nackenfaltenmessung, Herztöne alles OK. Am 07.02.2011 erblickte unser Kind die Welt. Ich weiß noch wie uns die Hebamme im Kreissaal fragte „Wie soll es denn heißen?“ und wir erstmal nachfragen mussten was es denn ist, ein Mädchen oder ein Junge. Da wir es uns im Vorfeld nicht haben sagen lassen.

Esther …. „der Stern oder das Licht des Auges (aus dem kurdischen)“

Nach den ersten 5 Tagen im Krankenhaus, durften wir nach Haus. Unsere kleine Familie. Die erste Nacht zu Hause unruhig, im Hintergrund die Stille, kein Piepsen der Geräte vom Krankenhaus, keine Gespräche im Hintergrund, kein ständig brennendes Licht, eine neue Umgebung. Mit der Zeit wird man entspannter. Esther ist trinkschwach, sagt die Hebamme, schläft während des Trinkens ein. Wir sollen uns keine Gedanken machen, sie nimmt sich was sie braucht. Mit der 6. Lebenswoche ändert sich alles. Plötzlich während des Stillens ist Esther „steif wie ein Brett“, es kommt uns komisch vor. Wir machen einen Termin beim Kinderarzt. Bis wir aufgerufen werden und ins Behandlungszimmer kommen vergeht eine geraume Zeit. Zeit um sich Gedanken zu machen: Was ist los? Bildest man sich das ein? Die Kinderärztin unschlüssig was sie tun soll, sie plädiert auf einen ambulanten Termin in der Neurologie. Da wir als Eltern gemerkt haben das die Krämpfe nicht zu jeder Zeit da sind, wollen einen stationären Aufenthalt im Krankenhaus um das abklären zu lassen. Das sich daraus ein Aufenthalt von 7 Monaten ergibt, ahnte im Vorfeld niemand. Im Krankenhaus angekommen, wurde erstmal festgestellt das ich nicht mehr stillen konnte und Esther bekam zu wenig Milch. Im Nachgang betrachtet wahrscheinlich aus der Trinkschwäche und dem plötzlichen Stress herbeigeführt. Wir stellten auf Milchnahrung um und alles schien erstmal OK. Es wurde eine Flexüle im Kopf gelegt, mehrmals Blut abgenommen (um seltene Stoffwechselerkrankungen auszuschließen), eine Lumbalpunktion (Nervenwasserentnahme im Bereich des Lendenwirbels) mehrere EEG´s (Elektroenzephalografie, d.h. Messung und grafische Darstellung der Schwankung resultiert aus summierter elektrischer Aktivität des Gehirns) und MRT unter Sedierung. Alles ohne Befund und die Anfälle wurden immer mehr. Entwicklungsstillstand. Es ist für uns Eltern schlimm das bei seinem Kind mitanzusehen, die Schreie zu hören und doch nichts tun zu können als abzuwarten. Beruhigend auf das eigene Kind einzureden. Da sein.  

Anfälle … Epilepsie

Bei Esther waren die ersten Anfälle tonisch-klonisch nur max. 1 Min, aber man erschreckt sich für den ersten Moment. Sie lief rot an, totale körperliche Anspannung. Hände und Beine weg- und durchgestreckt vom Körper, danach Zuckungen. Keine Mimik im Gesicht, keine Bewegungen mehr …. Erste Versuche mit Medikamente die Anfälle in den Griff zu bekommen. EEG weiterhin unauffällig. Man weiß sich keinen Rat mehr. Überweisung zum nächsten Krankenhaus, diesmal Uniklinik. Das Prozedere beginnt von vorn Blutabnahmen, Lumbalpunktion, EEG, Schlaf-EEG und MRT. Die Schwestern werfen einen Blick auf Esther, BNS-Epilepsie sagen sie hinter vorgehaltener Hand. Von den Ärzten äußert sich keiner. Wir google`n und versuchen uns selbst zu beruhigen. Später heißt es dann BNS-artige Anfälle. Aber nicht nur das in der Klinik, die Ärzte nicht mit uns reden wollten, war ein Problem. Das Krankenhaus war nicht bereit sich auf uns einzustellen. Windeln also entweder Newborn Gr. 2 (zu klein) oder Pampers Gr. 5 (zu groß) oder sie müssen sich alleine kümmern. Sie wollen Flaschennahrung, welche Sorte. Kein Problem wird in der Milchküche fertig bestellt und steht dann im Kühlschrank. Muss dann warmgemacht werden am Besten in der Mikrowelle, im Fläschchenwärmer dauert es 30min. Auf jeder Verpackung steht drauf, keine Tagesrationen vorbereiten, immer frisch zubereiten auf Grund der Keimbelastung. Weil Esther die angeblich gleiche Sorte aber nicht vertragen hat, haben wir dann unsere Milch selber mitgebracht. Milchpulver, Cool-Twister und Wasserkocher (den gab es in der Küche). Esther war dann 4 Monate und da wir dachten sie soll die gleichen Erfahrungen sammeln wie andere Kinder haben wir mit der Breikost angefangen.

Zu diesem Zeitpunkt haben wir angefangen mit Physiotherapie. In der Klink nach Bobath, jedoch empfahl man uns zu Hause Physiotherapie nach Vojta zu machen. Nach mehreren Telefonaten haben wir dann eine gefunden die auch für Kinder zugelassen ist. Wir fahren seitdem 1mal die Woche für 1 Stunde zur Physiotherapie. Esther stört Vojta nicht, sie schreit dabei nicht wie viele anderen Kinder, sie toleriert es. Es gibt gute und schlechte Tage, an schlechten gibt es eine Wohlfühlmassage mit warmen Kirschkernkissen und liebevoll gesungenen Liedern oder eine Fußreflexzonen-Massage. An Guten Tage wird Sport gemacht. Esther ist Hypoton, d.h. sie hat keine Kopf- und Rumpfkontrolle. Sie kann nicht alleine sitzen, stehen oder laufen. Sie hat keinen Schutzreflex, kann ihre Hände nicht zum Abstützen koordinieren. 

Nach unzähligen Wochen im Sommer bei 30° im 5. Obergeschoss ohne Klimaanlage, voll verglaster Fassade mit Balkon zum nicht betreten und demzufolge Durchzug in den Zimmern, Ärzte die sich mit uns erst unterhalten haben als wir uns beschwerten und in Telefonaten die Akten verstauschten, haben uns Freunden darauf angesprochen das es in Radeburg bei Dresden eine Epilepsieklinik gibt. Schlimmer konnte es für uns ja nicht werden, was das soziale Klima anging. Nach einem ambulanten Termin mit vorherigem EEG, ging alles ganz schnell. Das EEG so sagt man uns sei sehr schlecht. Eine Hypsarrhythmie sei zu erkennen. Es wurde ein Termin zur stationären Behandlung gemacht. Die Kinderstation hat dort 4 Eltern-Kindzimmer und 4 Mehrbettzimmer nur für Kinder. Bei dem netten Team von Schwestern und Ärzten erstmal wieder durchatmen. Wieder Blut abnehmen, Spiegelkontrolle. Es wurden verschiedene Medikamente (Keppra, Sabril, Ofiril) ausprobiert, die Anfälle waren unser stätiger Begleiter mal mehr mal weniger. Teils mit starken Nebenwirkungen, wie unter Ofirli wo Esther nur noch wie im Dämmerzustand war. Nicht mehr auf Menschen reagierte, kein Blickkontakt, kein Lächeln, nichts. Neben Physiotherapie haben wir dort Ergotherapie und Schwimmen ausprobiert. Kurz vor Weihnachten 2011 fragt uns die Ärztin ob wir bereit sind einen Gentest machen zulassen. Dafür ist nur eine Blutabnahme erforderlich. Wir willigten ein, in der Hoffnung das es für uns einen Namen gibt für das was Esther hat. Die Wochen vergingen, zu Esther´s U-Untersuchung sagte die Kinderärztin das das Ergebnis da sei. Sie gab uns den Befund. 

Atypisches Rettsyndrom – genetischer Defekt am Gen cdkl5 – spontan Mutation

Eine Diagnose wie ein Schlag ins Gesicht. Boom. Da war sie, die Diagnose. Für den ersten Moment der große Schock und doch irgendwie ein Gefühl des Angekommen sein. Sich nicht mehr rechtfertigen zu müssen, man hätte sein Kind geschüttelt oder ähnliches. Nein uns Eltern trifft keine Schuld, es ist ein genetischer Defekt. Aber wie soll es weitergehen? Wir machten einen Termin in der Genetischen Abteilung des Kinderkrankenhauses Dresden Friedrichstadt bei Frau Dr. Linné. Unser erster Termin mit Diagnose und man sitzt aufgeregt im Wartezimmer. Als wir aufgerufen werden und man uns zur Ärztin bringt, stimmt die Chemie gleich zwischen uns. Sie sagt das es normaler Weise anders abläuft, man vereinbart erst einen Termin in einer genetischen Abteilung, wird darüber informiert und aufgeklärt wie die Tests ablaufen. Nach dem der Gentest ausgewertet ist, wird dann ein weiterer Termin vereinbart wo mit den Eltern über die Diagnose bzw. den weiteren Werdegang besprochen wird. Wir lassen den Gentest bei Esther wiederholen und uns gleich mit testen.

Antonia 

Unsere Tochter Antonia ist am 03.08.2009 nach normal verlaufender Schwangerschaft vermeintlich gesund zur Welt gekommen.

Nach 5 Tagen Klinikaufenthalt konnten wir dann endlich nach Hause und die Zeit mit unserem Baby genießen. Leider hatten wir nur ca. 11 Wochen Zeit zum Genießen als sich beim Wickeln plötzlich eine komische Zuckung im Bein von Antonia zeigte. Kurze Zeit später zuckte dann der ganze Körper. Beim Besuch der Kinderärztin zeigte Antonia auch wieder dieses Zucken und komplett Steif machen.Die Kinderärztin überwies uns sofort in die Kinderklinik. 

Seit diesem Tag ist alles anders.

Nach diversen Krankenhausaufenthalten mit mehreren MRT’S, CT’S, EEG’S, Blutuntersuchungen sowie zwei Lumbalpunktionen hatten wir keine Ahnung weshalb nun die täglichen Anfälle da waren. Sie änderten sich,  mal dauerten sie etwas länger mal waren sie kürzer aber nahezu jeden Tag muss sie damit kämpfen. Wir haben in der Zwischenzeit ca. 15 verschiedene Medikamente ausprobiert. Leider zeigte sich nur beim Eindosieren eine kurzzeitige Besserung. 

Die Entwicklung ging etwas voran. Man dachte es geht zwar langsamer aber es tut sich was.

Sie begann Laute von sich zu geben und hatte Spaß daran sich zu hören. Ihr schönes lautes Lachen bereitete große Freude. Sie begann Gläschen zu essen und hielt auch ihre Trinkflasche selbst. Nur mit dem Sitzen und Krabbeln wollte es nicht vorwärts gehen. Wir bemerkten auch dass sie ihr Sehen nicht benutzt. Sie fasste nicht nach Spielsachen und schaute auch nicht hin. Auch wir konnten selten einen Blickkontakt aufbauen.  Daraufhin haben wir dann mit Frühförderung Sehen, Physiotherapie und Ergotherapie begonnen.

So nach und nach, schon fast schleichend, bildeten sich ihre Fähigkeiten zurück. Plötzlich kam kein Laut mehr, kein Lächeln huscht über die Lippen und das Essen wird zur Tortur. Sie saugt nicht mehr an der Flasche und es wird zunehmend schwieriger sie zu versorgen.

Noch immer tappten wir im Dunkeln und zerbrachen uns den Kopf wieso ist das so????

Im Jahr 2012 las ich im Internet zufällig einen Artikel im dem das Rett-Syndrom/Atypischen Rett Syndrom  genannt wurde. Noch nie gehört schaute ich nach was das ist und dachte mir da passen einige Symptome. Speziell die waschenden Bewegungen der Hände machten mich stutzig.  

 

Bei unserer Ärztin baten wir dann darum Antonia auf diese Krankheit zu testen.  

Im Juli 2013 haben wir die Diagnose CDKL5 bekommen.

Nach fast 4 Jahren haben wir nun eine Antwort auf das Warum?

Sicher macht es die Situation nicht einfacher,  aber man weiß nun was los ist. Der Austausch mit weiteren Betroffenen ist nun möglich und sehr hilfreich. 

Antonia nimmt im Moment Orfiril Saft und Lamotrigin Tabletten. Sie hat nach wie vor täglich Anfälle. 

Zwischenzeitlich mussten wir eine PEG Sonde legen lassen um die Ernährung sicherstellen zu können.

Sie bekommt weiterhin Physiotherapie und wir gehen zum Reiten.

Antonia wurde im September 2016  eingeschult. Sie ist in der Lebenshilfeschule und wird dort sehr liebevoll betreut und gefördert.

Julianne

Der 25.07.2006 - ein aufregender Tag.

Nach einem Wehencocktail und den dadurch entstandenden Wehen erblickte unsere Tochter Theda-Lilli in der 42. SSW das Licht der Welt. Sie hatte gute Werte, war rosig und schien kerngesund. Nichts deutete darauf hin, dass die zwei anstrengensten Jahre unseres Lebens vor uns lagen. Acht Wochen voller Freude, voller Glück. Am 19.09.2006 merkte ich auf einmal, wie sie mich mit ihren großen Augen ansah, aber etwas war anders. Beim genaueren Hinsehen sah ich, dass ihr gesamter Körper versteift war und ihre Hände zuckten. Wir sind gleich zu unser damaligen Kinderärztin gefahren. Es wurde ein Ultraschall vom Kopf gemacht - alles war OK. Erleichtert fuhr ich nach Hause, anscheind hatte sie nur starke Bauchschmerzen.Am Abend kam der zweite Anfall und ich war am Boden zerstört. Sofort sind wir ins Krankenhaus gefahren....und für drei lange Wochen geblieben. Ab da beginnt unser Marathon auf der Suche nach der Ursache.

Theda musste etliche Untersuchungen über sich ergehen lassen. EEGs waren unauffällig, Lumbalpunktion war unauffällig, MRT war unauffällig, die augenärztliche Untersuchung war unauffällig, Blutuntersuchungen waren unauffällig, Entwicklung war bis dahin unaufällig, Kardiologische Untersuchungen waren unauffällig.

Warum hat sie dann 
Anfälle???

Theda bekam die ersten Medikamente. Angefangen wurde mit Luminal (Phenobarbital), danach Timonil (Carbamazepin). Nachdem Theda 3 Tage anfallsfrei war, wurden wir aus der Klinik entlassen. Die damalige Diagnose war Watanabe-Epilepsie - ein gutartiges Anfallsleiden im Säuglingsalter, welches sich innerhalb weniger Monate verwächst. Angeblich werden die Anfälle keinerlei Einfluss auf die weitere Entwicklung nehmen. Zuhause hatte sie wieder Anfälle. Sie wurde auf Oxcarbazepin umgestellt.Die EEGs waren weiterhin unauffällig. Noch war ich voller Hoffnung, obwohl die Medikamente die ersten Nebenwirkungen zeigten. Theda war sehr müde und schlapp. Die Ärzte ließen sich unheimlich Zeit mit den Untersuchungen und den EEGs. Ich bemerkte auch die ersten Entwicklungsauffälligkeiten. Theda hatte Probleme mit der Kopfkontrolle. Sie griff nicht nach Gegenständen und interessierte sich kaum für Spielzeug. Trotzdem war ich noch voller Hoffnung, dass alles gut werden wird.

Ich bin zu unserer damaligen Ärztin gefahren, um mit ihr zu sprechen. Ich war sehr enttäuscht, als ich sah, dass sie die Arztbriefe aus der Klinik noch nicht mal geöffnet hatte. Sie wusste also nicht, wovon ich sprach. 

Auf meine "Hilferufe" wurde nicht reagiert. Ich habe immer gesagt, dass ich mir Sorgen um Thedas Entwicklung mache, wurde aber immer wieder abgewimmelt. Ich wurde anscheinend nicht ernst genommen. Theda war inzwischen schon sechs Monate alt, drehte sich nicht auf die Seite, war hypoton, interessierte sich noch immer nicht für Spielzeug, konnte nicht gezielt greifen. Obwohl der Entwicklungsstand auffällig war, bekam sie kein Rezept für die Krankengymnastik. Mir wurde nur gesagt: "sie ist halt etwas später dran, lassen sie ihr noch Zeit. Jedes Kind hat sein eigenes Tempo". Wir waren zusätzlich im SPZ in Behandlung, aber auch dort wurden wir nicht ernst genommen. Ich habe Videos von Thedas Anfällen gemacht und sie mit Anfallvideos aus dem Internet verglichen und mir war klar, Theda hat BNS Krämpfe!!!! Als ich unseren Arzt im SPZ meine Aufzeichnungen zeigte, wurde ich nur müde belächelt. "Lesen sie nicht soviel, dafür sind ja schließlich Spezialisten da" bekam ich zu hören. Nachdem ich den Arzt endlich überredet habe, dass wir eine PH-metrie machen, da Theda einen heftigen Reflux zeigte, kamen wir wieder in die Klinik.

Der Reflux wurde nachgewiesen und sie bekam Antra Mups. Unser Neurologe im SPZ hat uns dann aufgeklärt, dass Theda keine Epilepsie (schon gar keine BNS Anfälle) hat, sondern lediglich Sodbrennen!

Wir waren die glücklichsten Menschen auf der Welt. Wir haben das tatsächlich geglaubt. Diese These wurde noch damit unterstrichen, dass sie die Anfälle nicht häufiger wurden, nachdem wir die Epi-Medikamente abgesetzt haben. Zwischendurch suchten wir einen Neurologen in Bremen auf, um uns eine zweite Meinung einzuholen. Er sagte, dass er uns nicht helfen könne und wir im SPZ Rotenburg gut aufgehoben wären. Dann hörte ich davon, dass Blockaden in der Wirbelsäule angeblich Anfälle auslösen können. Als ihre Anfälle nicht weniger wurden, bin ich dann mit Theda zur Osteopathin. Dort wurde sie auf das KISS-Syndrom behandelt. Da sie anscheinend nach den Behandlungen noch immer eine Blockade hatte, sind wir zu Dr. Koch, nach Eckernförde. Dort wurde sie quasi wieder "eingerenkt", aber die Anfälle blieben. In unserer Not sind wir dann zu einer "Heilerin" gefahren. Diese hat dann gemeint, dass ihre "Kräfte" das Richtige für Theda wären. Hinterher ist uns allerdings keine Veränderung aufgefallen - außer dem leeren Geldbeutel.

Dann wollte ich etwas gegen Thedas Entwicklungsrückstand tun. Ich bat meine Arbeitskollegin (Ergotherapeutin), mal einen Blick auf Theda-Lilli zu werfen. Krankengymnastik bekam sie zu dem Zeitpunkt noch immer nicht.

Sie empfahl mir die Rota-Therapie. Wir sind dann für einige Tage nach Michelstadt in den Odenwald gereist und für eine Menge Geld wurden uns Übungen gezeigt, die für die Rotation der Wirbelsäule sorgen. Uns wurden quasi Wunder versprochen, die nicht eintrafen.

Außerdem waren wir bei diversen Heilpraktikern/Homöopathen in Behandlung. Kinesiologie, Reiki, Shiatsu, Cranio Sacraltherapie...alles blieb erfolglos! Dann fiel den Ärzten endlich auf, dass Theda sich nicht altersentsprechend entwickelte.....Naja , besser als nie. Theda bekam endlich Krankengymnastik. Täglich hatte sie ca 17 Anfälle. Die EEGs waren noch immer unauffällig. Irgendwann bin ich verzweifelt zu unserer Ärztin gefahren, habe sie angefleht Theda irgentwohin zu überweisen, Hauptsache es wird endlich etwas unternommen. Ich wollte gerne, dass sie nochmal ihr Herz anschaut,  (ein Bruder von mir starb an einem Herzfehler).

Sie wurde sehr patzig, und ich fühlte mich unverstanden. Widerwillig gab sie mir die Überweisung für den Kadiologen in der Kinderarztpraxis, weil sie wusste, dass sie uns als Patienten verloren hatte.

Ich bin eines Morgens aufgestanden, sah ich Theda wieder krampfen und mir war klar- ich muss endlich etwas unternehmen, so kann es nicht weitergehen. Ich fuhr ohne Termin zur Kinderarztpraxis. 

Dort krampfte sie 4 Mal im Wartezimmer. Der eine Arzt (Kardiologe) war zuerst nicht sehr freundlich, da wir ohne Termin "reingeplatzt" kamen. Dann merkte er aber in welcher Situatuion wir waren. Ein weiterer Arzt in der Praxis betreut u.a. Kinder, die neurologische Erkrankungen haben und er kann in der Praxis EEGs ableiten. Hätte ich das vorher gewusst, hätte ich mir einige Stationen sparen können.

Theda war nun schon 10 Monate alt und bekam endlich Krankengymnastik nach Bobath im sozialpädiatrischen Zentrum in Rotenburg/W.

Am selben Abend rief mich unser jetziger Arzt an und führte ein umfangreiches Gespräch mit mir. Es war, als würden wir zum ersten Mal ernst genommen werden!

Theda wurde wieder mit Medikamenten behandelt. Sie bekam Orfiril, wurde dann auf Ergenyl (Valproat) umgestellt. Danach entspannte sich die Situation zwar, aber eine Anfallsfreiheit war nicht in Sicht. Auf den EEGs war nun auch die Epilepsie sichtbar. Mittlerweile bekam sie einmal pro Woche Frühförderung.

Theda sollte dann zu einer augenärztlichen Kontrolle. Nach einem sehr kurzen Gespräch und einer schnellen Untersuchung sagte uns die Ärztin, dass Theda blind sei, wir uns doch schonmal in einer Blindenschule anmelden sollen, da die Plätze schnell besetzt sind. 

Der Schock saß zunächst tief, wir waren uns aber sicher, dass sie sehen kann. Wir bekamen eine Überweisung in die UKE Hamburg. Dort wurde Entwarnung gegeben, Thedas Augen sind völlig OK, allerdings hat sie Schwierigkeiten mit der Verarbeitung. Wir kamen dann ins Norddeutsche Epilepsiezentrum Raisdorf bei Kiel. Dort wurden weitere Medis ausprobiert. Keppra, Topamax, Inovelon etc... 

Im Juni 2008 kam neue Hoffnung auf: vielleicht kann uns eine OP helfen. Wir kamen in die Uniklinik Kiel zum Monitoring (5 Tage Langzeit EEG+Videoüberwachung). Das war unser langersehnter Strohhalm, an den wir uns alle sehr geklammert haben. Plötzlich kam die Nachricht, das die Anfälle multifokal sind und eine Operation nicht in Frage kommt. Auch die bisherigen Genuntersuchungen  waren ohne Ergebnis. Wieder sind wir zur Humangenetik und es kam heraus, dass Theda eine Genmutation am CDKL5-Gen hat.

Bei ihr sind 7 Bausteine in diesem Gen verschoben, dadurch wird die Behinderung verursacht! Dann kam das Cortison. Theda ging es noch nie so schlecht. Sie bekam viele Nebenwirkungen. Ständige Kontrollen der Blutzuckerwerte, des Blutdrucks und des EEGs. Die Anfälle blieben....

Theda hat durch das Cortison sehr stark zugenommen. Durch das plötzliche Gewicht bewegte sie sich noch weniger als zuvor. Mal sehen was als nächstes kommt. Wir werden unsere Theda nie aufgeben und jeden Schritt mit ihr gemeinsam gehen. Sie ist ein ganz besonderer Mensch....

Wir lieben sie so wie sie ist!

Das Cortison-Experiment ist nun endlich beendet-ohne Erfolg.

Nach dem Absetzen bekam Theda eine schwere Mittelohrentzündung, die erst nach 3 Wochen besser wurde.

 Im Internet habe ich auf einer Homepage eines anderen erkrankten Mädchens von einer speziellen Diät gelesen, die dem Mädchen sehr geholfen hat (nicht die Ketogene Diät!). Das Mädchen hatte durch die Diät eine Verminderung der Magenprobleme und Reduzierung der Anfallshäufigkeit. Theda spuckt noch immer sehr viel und ihr Stuhlgang ist auch nicht optimal. Evtl. hat sie auch Magenschmerzen, da sie sich aber nicht dazu äußern kann, sind das nur Vermutungen. 

Bei der Diät haben wir auf Milch, Gluten, Hefe und Soja verzichtet. Zudem wurden  künstliche Aromen und Farbstoffe weggelassen. Leider hat auch die Diät nichts an Thedas Zustand ändern können. Mittlerweile haben wir das Topamax komplett abgesetzt und sie bekommt nur noch Ergenyl (Valproat)...

Seit Ende September bekommt Theda nun Sabril und es geht ihr sehr gut damit. Die Anfälle sind auf ein Minimum reduziert, nur wenige kurze myoklonische Zuckungen, aber keine richtigen Anfälle mehr. Große Fortschritte bleiben leider dennoch aus, aber wir hoffen das Beste... Seit einiger Zeit geht sie zur Fußreflexzonenmassage, die ihr sehr gut tut!!

Im März 2012 hat Theda noch eine kleine Schwester bekommen.

Mittlerweile zeigt Theda kleine Entwicklungsfortschritte. Sie nimmt ihren Oberkörper nach vorne, damit man den Klettverschluss am Lätzchen gut schließen kann. Außerdem signalisiert sie mit ihrem Körper, wenn sie aus dem Bett geholt werden möchte.!! Weiter so, kleine Theda!

Ihre Stimmungsschwangeungen sind aber leider noch unverändert.  Auch das tägliche Übergeben hat sich nicht gebessert. Immer wieder steckt sie ihre gesamte Hand in den Mund und würgt so die zuvor gegessene Nahrung wieder nach oben. Da keine organische Ursache gefunden wurde gehen wir davon aus, dass sie dieses Verhalten als Stimulation nutzt. Wenn sie gut gelaunt ist, zeigt sie das Verhalten weniger!

Theda ist in den letzten Jahren kaum gewachsen. Die Ursache ist bislang unklar. Sie wiegt 12 kg und ist ca 1 m groß. Sie hat sehr kleine Hände und kleine Füße (Größe 19).

Im Sommer kommt Theda in die Schule. Sie wird in einer kooperativen Klasse einer Grundschule eingeschult. Inklusion ist für uns momentan noch kein Thema.