Was ist das CDKL5-Register?
Bei dem CDKL5-Register geht es darum, Daten über den natürlichen Verlauf der seltenen Erkrankung CDKL5 in einer Datenbank zu sammeln. Über digitale Fragebögen werden Informationen über das Erscheinungsbild der Erkrankung (z.B. Epilepsie, kindliche Entwicklung, weitere Symptome, Nebenerkrankungen), klinische Befunde (z.B. genetische Untersuchungen, EEGs, MRTs), angewendete Behandlungen (z.B. antiepileptische Therapie, Hilfsmittel) und die Lebensqualität der Familien erhoben. Es ist zudem möglich Befunde (z.B. den molekulargenetischen Befund, diagnostische Untersuchungsbefunde) direkt in das Register hochzuladen.
Die hierfür verwendete Software heißt REDCap (Research Electronic Data Capture). Alle Fragebögen sind digitalisiert und können über jeden Internetbrowser beantwortet werden.
Warum brauchen wir ein deutschsprachiges CDKL5-Register?
Es existiert bisher noch kein deutschsprachiges CDKL5-Register. Nun soll betroffenen deutschsprachigen Familien ermöglicht werden, an einem Patientenregister für CDKL5 teilzunehmen. Das CDKL5-Register ermöglicht eine zentrale Sammlung und Verarbeitung von Daten CDKL5-Betroffener an der Universität Heidelberg in Deutschland. Darüber hinaus soll das CDKL5-Register auf mehrere Sprachen erweitert werden, um europaweit betroffene Familien zu erreichen. Außerdem soll über die Datenbank die Kontaktherstellung zu Betroffenen für zukünftige deutsche und internationale Studien erleichtert werden. Durch die Verwendung standardisierter Fragebögen ist es zudem möglich, die Daten mit anderen großen Datenbanken wie der des Telethon Institute zusammenzuführen.
Wer kann am CDKL5-Register teilnehmen?
Das CDKL5-Register schließt CDKL5-Betroffene ganz unabhängig vom Alter, vom Schweregrad oder von der Nationalität ein. Die Beantwortung der Fragebögen erfolgt durch die Eltern, Angehörigen bzw. durch Betreuer von Personen mit CDKL5. Aktuell stehen die Fragebögen nur auf deutscher Sprache zur Verfügung. Im Verlauf sollen jedoch weitere Sprachen hinzukommen!
Studienleitung:
Prof. Dr. med. Steffen Syrbe
E-Mail: Steffen.Syrbe@med.uni-heidelberg.de
Dr. med. Jan Henje Döring
E-Mail: Jan.Doering@med.uni-heidelberg.de